Verschiedenste Erbkrankheiten

Verschiedenste Erbkrankheiten

Louis-Bar-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine vererbbare Behinderung (rezessiv, nicht geschlechtsgebunden). Im Vordergrund steht eine fortschreitende Ataxie durch zunehmende Kleinhirnatrophie (Schwund). Daneben findet man auch Haut- und Schleimhautveränderungen (Atrophie), Gefäßstauungen (besonders sichtbar an den Augen = Teleangiektasien), Immunschwäche (Infektionsabwehrschwäche). Auffallend ist ein maskenhaftes Gesicht, es treten im weiteren Verlauf Sprachstörungen auf und eine Verzögerung der intellektuellen Entwicklung.

Beginn der Erkrankung im 1. bis 3. Lebensjahr, Lebenserwartung: Pubertätsalter bis 25. Lebensjahr. Die Prognose ist abhängig von dem Fortschreiten der Kleinhirnatrophie und von den Komplikationen durch Lungeninfekte.

Williams-Beuren-Syndrom (WBS)

Hier handelt es sich um ein Fehlbildungs- und Retardierungssyndrom mit Gesichtsveränderungen; Herz- und Gefäßfehlbildungen, Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung und sehr selten erhöhte Calciumwerte im Blut.

In Fachkreisen ist es strittig, ob das Williams-Beuren-Syndrom als Erbkrankheit zu werten ist. Nähere Informationen hierzu finden Sie auf der Seite des Bundesverbandes WBS: www.w-b-s.de.

Friedreich’sche Ataxie (Heredodegenerative Systemerkrankung)

Es besteht eine dominante Vererbbarkeit, betroffen ist häufiger das männliche als das weibliche Geschlecht.

Es handelt sich dabei um eine Demyelinisierung (Schwinden der “Schutzhülle”) der Nervenbahnen. Beginn zwischen dem 1. und 20. Lebensjahr, die Lebenserwartung beträgt ab Krankheitsbeginn ca. 16 – 20 Jahre. Erste Symptome im Bereich der Beine: Ataktischer Gang, Muskelatrophie (Schwund). Später treten auch Atrophien im Bereich des Rumpfes und des Kopfes auf. Die Muskulatur ist hypoton (verminderte Muskelspannung) bis leicht spastisch (erhöhte Muskelspannung). Lage- und Vibrationsempfindung sind gestört. Bei Befall der Hirnnerven kann es zum Sehnervschwund, Nystagmus (Augenzittern), Schielen; Blicklähmung, aber auch zu Sprech- und Schluckstörungen kommen.

Folge der Muskelatrophie sind Deformitäten der Füße (typisch: Hohlfuß, Hammerzehen), Kyphoskoliosen (Wirbelsäulenverbiegungen). Außerdem treten psychische Störungen auf, besonders im fortgeschrittenen Stadium.

Neurofibromatose Recklinghausen (Phakomatose = Fehlentwicklung von Nerven und Haut)

Es finden sich spindelförmige Fibrome (gutartige Bindegewebsgeschwülste) entlang der Nerven, auch im zentralen Nervensystem und an den vorderen und hinteren Wurzeln der Rückenmarksnerven, und können Lähmungen und Sensibilitätsstörungen an den Extremitäten (Gliedmaßen) verursachen. Durch Druck können auch Veränderungen am Skelettsystem auftreten.