Muskelerkrankungen

Muskelerkrankungen

MuskeIdystrophie

Die Muskeldystrophie ist eine vererbbare Behinderung, bei der die Muskelfasern aufgrund von Störungen im Muskelstoffwechsel zugrunde gehen. Es ist nicht eindeutig geklärt, ob es sich primär um Veränderungen in der Muskelfaser oder um Enzymdefekte handelt.

Die Muskelfasern werden teilweise durch Fettgewebe ersetzt (=Pseudohypertrophie, z. B. sogenannte Gnomenwaden). Die Behinderung ist fortschreitend, der Verlauf häufig schubweise.

Im Folgenden sind die für uns wichtigen Formen aufgeführt:

Typ Duchenne ist die häufigste Form. Sie ist geschlechtsgebunden, rezessiv vererbbar und befällt nur Knaben – die Mädchen sind Überträger (Erkrankungsrisiko der Knaben 50 %).

Beginn der Erkrankungen im zweiten bis sechsten Lebensjahr im Bereich des Beckengürtels und der Beine – rasch zunehmend. Gehunfähigkeit 8. bis 15. Lebensjahr.

Gliedergürteltyp, Vererbbarkeit nicht geschlechtsgebunden, rezessiv (Erkrankungsrisiko 25 %, Anlageträger 50 %). Häufig besteht Blutsverwandtschaft. Erkrankungsalter 2. – 50. Lebensjahr, die Prognose ist bei Beginn im höheren Lebensafter günstiger, die Lebenserwartung jedoch verkürzt.

Es gibt zwei Typen: einmal den aufsteigenden Typ beginnend vom Beckengürtel und zum anderen den absteigenden Typ beginnend vom Schultergürtel. Daneben gibt es eine Vielzahl von seltenen kongenitalen (angeborenen) Myopathien (Muskelerkrankungen).

Typ Emery-Dreifuß oder auch X-chromosomales skapuloperoneales Syndrom genannt, ist eine am X-Chromosom manifestierte Störung mit dem Genort Xq28. Dieser Typ unterscheidet sich damit deutlich von den Typen Dychenne und Becker, die am Genort Xq21 lokalisiert sind.

Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie ist eine angeborene Degeneration der motorischen Vorderhornzellen und Hirnnervenkerne des Hirnstammes, die zu einer schlaffen, rein motorischen Lähmung führt.

Das äußere Erscheinungsbild gleicht sehr dem der Muskeldystrophie.

Auch hier gibt es verschiedene Formen:

Infantile spinale Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann). Nicht geschlechtsgebunden, wahrscheinlich rezessiv vererbbar. Tritt im Alter von 0 – 12 Monaten auf und schreitet rasch fort. Daneben gibt es eine chronische Form, die im Alter von 0 – 2 Jahren auftritt und langsamer fortschreitet.

Juvenile pseudomyopathische spinale Muskelatrophie (Kugelberg-Welander). Nicht geschlechtsgebunden, Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen, meist dominant, aber auch rezessiv vererbbar. Beginn im Beckengürtelbereich, evtl. auch im Schulterbereich. Auffallend ist – ähnlich wie beim Duchenne – eine Pseudohypertrophie insbesondere der Waden. Beginn im Alter von 3 – 18 Jahren, aber auch im Erwachsenenalter. Der Verlauf ist sehr schleichend und führt nicht immer zu schwerer Behinderung. Es können aber auch die Hirnnerven betroffen sein mit Lähmungen im Bereich der Halsmuskeln, Gesichts- und Zungenmuskulatur, was unter anderem zu Sprachstörungen führen kann. Lebenserwartung ca. 50 Jahre. Der Verlauf ist bei späterem Auftreten wesentlich günstiger.

Poliomyelitis

Die Poliomyelitis (=Spinale Kinderlähmung) ist eine durch Viren verursachte Infektionskrankheit. Es gibt drei Typen von Viren. Durch die vorbeugende Schluckimpfung mit allen 3 Typen kann die Krankheit am wirksamsten bekämpft werden (3 Impfgänge im Abstand von 8 Wochen bzw. 6 – 12 Monate und Auffrischimpfungen in 10-jährlichen Abständen). In den letzten Jahren ist die Erkrankung – bedingt durch die Impfmüdigkeit erneut im Steigen!

Das Anfangsstadium ist ein hochakutes Krankheitsbild mit Unwohlsein, Gliederschmerzen und Fieber. Später kann durch Befall der motorischen Zentren im Rückenmark eine mehr oder weniger ausgedehnte Lähmung dazu kommen, wobei nicht nur die Extremitäten, sondern auch die Kopf- und Rumpf- sowie die Atemmuskulatur befallen sein können.

Sensibilitätsstörungen (Störungen der Berührungsempfindung) sind nicht vorhanden. Das Ausmaß der endgültigen Lähmungen kann erst gewisse Zeit nach Abklingen des Akutstadiums festgestellt werden, da eine gewisse Rückbildungsfähigkeit noch besteht.

Durch asymmetrischen Befall der Muskulatur kann es zu Fehlstellungen in Gelenken (insbesondere Hand- und Fußdeformitäten) und bei Befall der Rumpfmuskulatur auch zu Skoliosen kommen. Deshalb ist besonders wichtig, dass vorhandene Hilfsmittel, die diesen Fehlstellungen entgegen wirken sollen, konsequent getragen werden!

Nach Jahrzehnten wird in den meisten Fällen das sogenannte Postpolio-Syndrom beobachtet, das heißt es kann nach einem längeren Zeitraum der Stabilisierung des Zustandes zu einer erheblichen Verschlechterung mit Zunahme der Lähmungen kommen.